مایع آمنیوتیک، مایع روشن و زردرنگ است که توسط جنین ساخته می‌شود. این مایع جنین را در برابر صدمات محافظت کرده و به تنظیم درجه حرارت آن کمک می‌کند. مایع آمنیوتیک حاوی آنزیم‌های مختلف، پروتئین، هورمون و سلول‌هایی است که توسط جنین ترشح می‌شود. سلول‌ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند که می‌توانند برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله‌های عصبی باز (ONTDs) استفاده شوند. در طی آمنیوسنتز مقدار کمی از مایع‌آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. به‌طورکلی انجام آمنیوسنتز بین هفته‌های ١۵ تا ٢٠ بارداری برای زنانی که در معرض خطر افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی قرار دارند ازجمله زنانی که هنگام زایمان بالای ٣۵ سال دارند، یا افرادی که آزمون غربالگری انجام‌گرفته شده از آن‌ها نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به یک اختلال کروموزومی یا نقص لوله عصبی است، توصیه می‌شود. همچنین ممکن است جنینی که در آزمون غربالگری مشکوک به داشتن اختلال بوده است از طریق آمنیوسنتز سالم بودن آن تأیید شود. نتیجه دو هفته بعد از نمونه‌برداری در دسترس است.
روش:
آمنیوسنتز کمتر از 20 دقیقه طول می‌کشد. این‌یک عمل سرپایی است و بیمار بعد از عمل به خانه برمی‌گردد. ابتدا شکم با بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌شود، علائم حیاتی (فشارخون، ضربان قلب و تنفس) بررسی می‌شود. از سونوگرافی برای بررسی ضربان قلب جنین، وضعیت جفت، جنین، بند ناف و تعیین محل دقیق نمونه‌گیری استفاده می‌شود تا آسیبی به کودک نرسد. شکم با یک ماده ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود. با کمک سونوگرافی سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم فرو برده و حدود 20 میلی‌لیتر از مایع آمنیوتیک کشیده می‌شود و درون ظرف مخصوص قرار داده می‌شود. ضربان قلب جنین و علائم حیاتی مورد ارزیابی مجدد قرار خواهد گرفت. مایع آمنیوتیک به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
بهبودی:
بعد از انجام آزمایش، بیمار در خانه استراحت می‌کند و می‌تواند فعالیت روزمره خود را از روز بعد از عمل از سر بگیرد. جراح دستورالعمل‌های خاصی در مورد نحوه مراقبت ارائه می‌دهد.